A análise genética de dois esqueletos femininos encontrados num túmulo paleolítico permitiu diagnosticar uma doença óssea rara. Como essa descoberta pode ser a chave para entender a transmissão de doenças hereditárias Há mais de 12 mil anos, no sul , duas mulheres pré-históricas viveram e foram enterradas juntas, abraçadas. Os seus esqueletos, encontrados num túmulo paleolítico, chamaram a atenção pelo seu baixo estatura e características físicas incomuns. Agora, graças à análise do ADN dos antigos, um grupo internacional de cientistas liderado pela universidade conseguiu diagnosticar nelas uma doença genética rara: displasia acromelônica do tipo Maroto.
Descoberta excepcional numa caverna
Este local, descoberto em 1963, foi objeto de estudo durante décadas devido à singularidade dos restos mortais e à localização dos corpos. Estudos recentes confirmaram que se tratava de mãe e filha. A mais nova, conhecida como Romito 2, tinha apenas 110 centímetros de altura e apresentava um encurtamento acentuado dos membros. Ao lado dela estava Romito 1, com cerca de 145 centímetros de altura, abraçando-a. O estudo osteológico excluiu a presença de traumatismos ou lesões externas em ambos os esqueletos.
A chave para desvendar o mistério foi encontrada graças ao estudo genético da parte petrosa do osso temporal, zona ideal para a conservação de material genético antigo. A equipa da universidade, em colaboração com o Hospital Universitário, utilizou métodos avançados para estudar os genes do desenvolvimento ósseo e comparar os resultados com informações clínicas atuais.
Diagnóstico genético e transmissão hereditária
A análise confirmou a relação entre mãe e filha e revelou alterações no gene NPR2, que desempenha um papel fundamental no crescimento ósseo. A jovem apresentava uma mutação homozigótica, o que constitui um diagnóstico inequívoco de displasia acrosêmica do tipo Maroteaux. A mãe tinha uma mutação heterozigótica, ou seja, era portadora, o que explicava em menor grau a sua baixa estatura.
Este diagnóstico representa o mais antigo registo genético certificado de uma doença rara em humanos. A descoberta demonstra que estas doenças acompanham a humanidade desde os tempos antigos. «Agora podemos identificar mutações específicas em pessoas pré-históricas, o que permite rastrear a origem de doenças genéticas raras», afirma o investigador da Universidade.
Cooperação científica, laços sociais e herança evolutiva
Os avanços na área da paleogenómica permitem reconstruir histórias familiares e rastrear a transmissão de doenças hereditárias em comunidades antigas. O primeiro autor do estudo e colaborador da Universidade, destaca a importância do facto de ambas as mulheres serem parentes, o que torna este caso um exemplo sem precedentes de transmissão hereditária da doença em tempos pré-históricos.
Por sua vez, o cientista do Hospital Universitário salienta que «doenças genéticas raras estiveram presentes ao longo de toda a história da humanidade». Os dados clínicos fornecem novas pistas sobre a persistência antiga dessas doenças e ajudam no diagnóstico moderno, relacionando variantes genéticas antigas com sintomas conhecidos hoje. A disposição da sepultura e a longa vida de Romito 2 atestam a solidariedade do grupo no Paleolítico Superior. Apesar das graves limitações físicas, a jovem viveu até à adolescência ou mesmo até à idade adulta, o que indica que a comunidade lhe prestava apoio constante na alimentação e na locomoção em condições difíceis.
O projeto contou com a participação da Universidade e de centros de investigação. Este trabalho ilustra a importância da cooperação internacional para revelar episódios-chave do passado humano. Os resultados são significativos para a genética, a arqueologia e a medicina, ampliando o âmbito da investigação europeia.
De acordo com a universidade, o estudo ajuda a compreender como surgiram e se espalharam algumas doenças raras, criando uma base científica para melhorar a deteção e o tratamento de distúrbios genéticos atualmente. A integração de métodos avançados de paleogenómica com abordagens clínicas modernas permite reconhecer mais cedo as variantes responsáveis por doenças raras, tanto no passado como no presente.
